揭示妊娠環(huán)境和遺傳對孩子健康的影響

　　廣州出生隊列研究成果登上《自然》

　　廣州日報訊 (全媒體記者翁淑賢 通訊員周密、李雯)廣州日報全媒體記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心獲悉，北京時間2月1日凌晨，廣州出生隊列在國際期刊《自然》(Nature)上發(fā)表論著，揭示了人類遺傳因素和母體子宮內環(huán)境對子代健康的影響，為更好地認識母兒健康的代際傳遞研究提供了新的范式和方法學支撐，也為研究宮內暴露、遺傳和早期生活經(jīng)歷之間的相互作用，及其塑造長期健康的機制奠定了關鍵技術基礎。

　　基礎構建：千萬級容量生物樣本庫+大數(shù)據(jù)平臺

　　“廣州出生隊列從規(guī)模、時間維度到收集的信息量以及數(shù)據(jù)的完整性，在國際上都具有領先示范作用?！睋?jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心小兒外科學術帶頭人夏慧敏教授介紹，從2012年開始到目前為止，廣州出生隊列研究團隊通過生物樣本采集、家庭問卷、體檢等方式，采集到5萬多對母親和孩子的相關數(shù)據(jù)信息，每個母子對有超過2萬多個健康相關變量，已構建起國際標準的千萬級容量生物樣本庫；無論從規(guī)模、時間維度還是數(shù)量都是目前國內最大、最早、最完整的出生隊列，而且質量也頗高，并已形成一個具有相應知識產權的實時、同步、全流程、閉環(huán)的大數(shù)據(jù)管理平臺，能夠完整追溯到孩子在生長過程中采集過的相關數(shù)據(jù)。

　　相關突破：為個性化精準醫(yī)療提供方向

　　“這篇文章通過科學的手段揭示了如何利用更多個性化的信息，幫助開展相關的精準醫(yī)療?！睆V州市婦女兒童醫(yī)療中心婦女保健部主任、廣州出生隊列負責人邱琇教授進一步解釋說，比如與心血管疾病相關的“三高”與脂肪代謝密切相關。

　　據(jù)她介紹，廣州出生隊列研究團隊隨機選擇了4053名研究對象，通過母兒配對分析發(fā)現(xiàn)，影響母兒脂質代謝的遺傳信號存在差異，如影響孕婦外周血和新生兒臍血的低密度脂蛋白水平的基因不同，提示了人體調控脂類代謝的基因可能在特定的年齡發(fā)揮遺傳效應。這一發(fā)現(xiàn)為在不同年齡階段更準確地評估個體脂代謝相關疾病風險提供了全新的遺傳學基礎。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任、院長周文浩教授表示，接下來研究團隊會著力提升數(shù)據(jù)共享利用，開展妊娠健康與疾病，以及從胎兒到新生兒、兒童各個階段的健康與疾病的研究；同時，為母親和孩子的健康提供科技保障。

　　【名詞解釋】

　　廣州出生隊列

　　廣州出生隊列(The Born in Guangzhou Cohort Study, BIGCS)是基于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的一項大型中國普通人群親子前瞻性隊列，是目前全國入組人數(shù)最多，隨訪管理完善的出生隊列。截至2023年底已入組家庭數(shù)超過5.8萬個，生物樣本庫累計入庫超過290萬人份，實現(xiàn)全流程信息化管理。

　　2018年，國際期刊《自然》(Nature)雜志就曾以《中國新星帶來的巨型數(shù)據(jù)流星雨》為題報道過廣州出生隊列。