今天是第16個國際罕見病日，目前，全世界約有7000多種罕見病，我國罕見病患者約有2000萬人。

　　罕見病群體因為發(fā)病人群少，在疾病的診治和藥物的研發(fā)上往往容易被忽視。

　　罕見病是指發(fā)病率非常低的疾病，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。我國由于人口基數(shù)龐大，其實罕見病并不罕見。 罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，總的患者數(shù)量并不少。全球確認的罕見病超7000種，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期。

　　多措并舉提高罕見病診療能力和用藥保障

　　早在2019年2月，國家衛(wèi)健委印發(fā)了《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的三百多家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。

　　作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，2018年北京協(xié)和醫(yī)院組建了罕見病多學科的會診平臺，已在國家罕見病直報系統(tǒng)中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫(yī)生。

　　中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科教授 張抒揚：我們一直主張臨床研究和進展，是直接貼近于病人，解決病人的實際問題。我們多學科結合起來，基礎與臨床結合起來，病人會獲得更好的結果。

　　近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應。各地也對用藥保障機制進行了積極探索。全國已有10多個省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，主要模式包括專項基金、大病醫(yī)療保險、財政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫(yī)保進行補充，實現(xiàn)了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄 為患者減負

　　為了大力支持罕見病防治與保障工作，醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。2022年的醫(yī)保藥品目錄談判還特別規(guī)定，罕見病治療藥品不受上市時間限制，及時將符合條件的罕見病用藥按程序納入醫(yī)保藥品目錄。

　　目前，醫(yī)保目錄內(nèi)59個罕見病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%~80%，個別的藥品價格降幅甚至超過了90%。根據(jù)專家估算，目前目錄內(nèi)通過談判納入醫(yī)保的罕見病用藥中，有46個藥物年治療費用降到15萬元以下，疊加醫(yī)保報銷和其他救助政策，罕見病家庭負擔明顯降低。

　　(總臺央視記者 張萍 曹宇 郝亮)