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國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室成立

發(fā)布時(shí)間:2022-02-28 12:42:00來源: 北京日?qǐng)?bào)

  原標(biāo)題:國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室成立

  本報(bào)訊(記者 孫樂琪)北京兒童醫(yī)院近日成立國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室,可診斷超過200種罕見病。

  “約80%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致,因此提升基因檢測(cè)的能力,對(duì)于罕見病的早診早治具有重要意義?!北本﹥和t(yī)院副院長、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心副主任李巍說,目前國內(nèi)提供基因檢測(cè)的第三方機(jī)構(gòu)有數(shù)百家,建立醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)的基因診斷中心勢(shì)在必行。新成立的國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室,通過細(xì)胞遺傳學(xué)診斷平臺(tái)、遺傳代謝產(chǎn)物篩查平臺(tái)、分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái),以及專業(yè)的生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì),可診斷罕見病種類超過200種。北京兒童醫(yī)院還發(fā)布了新生兒疾病篩查的“新巢計(jì)劃”,可對(duì)200余種可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查。

  北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君介紹,全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種,其中超4000種為兒科罕見病。我國第一批罕見病目錄登記罕見病121種,其中兒童罕見病為90種。我國約有2000萬罕見病患者,每年新增患者超20萬人,約72%在兒童期發(fā)病。罕見病存在致殘致死率高、醫(yī)師知曉率低的特點(diǎn),有30%患者在5歲前死亡,而誤診率則高達(dá)42%。

(責(zé)編: 李文治)

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