中新網(wǎng)北京2月29日電(韋香惠) 今年2月29日是第十七個國際罕見病日，目前世界范圍內(nèi)已知的罕見病已經(jīng)超過7000種，“漸凍癥”是其中一種。

　　中國每年“漸凍癥”新發(fā)病人達到25000人。日前，中國新聞網(wǎng)《大醫(yī)生來了》欄目專訪北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升，他直言，“漸凍癥”是一種“只能往前進，不能往后退”的疾病。

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　　視頻：大醫(yī)生來了 | “破冰”漸凍人生來源：中國新聞網(wǎng)

　　無助的疾病

　　漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱“ALS”)。2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。

　　樊東升是國內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專家之一，至今從醫(yī)已30余年。在他的診室門前，有全國各地而來的病人，他們往往拿著厚厚的疾病就診記錄，希望在這里能得到一個確定的答案。

　　“漸凍癥可以說有真的，也有假的。”樊東升解釋，所謂“真漸凍癥”即明確診斷神經(jīng)系統(tǒng)性疾病，上、下運動神經(jīng)元丟失導致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，而“假漸凍癥”則是有肌肉萎縮的表現(xiàn)，但原因可能是內(nèi)分泌、類風濕等方面的問題引起的。

　　事實上，關(guān)于漸凍癥的發(fā)病原因尚不清楚，科學研究表明和遺傳有關(guān)。門診里，有幸運的“假漸凍癥”，也有不幸的“真漸凍癥”。

　　患有漸凍癥的人，始終保持清醒意識和良好的皮膚感覺能力，卻會逐步喪失運動能力，直至呼吸停止。樊東升介紹，這是一種短期內(nèi)無法治愈的疾病，就像過河的卒子一樣，只能往前進，不能往后退。

　　“確診的漸凍癥患者多處于無助狀態(tài)。”他表示，延長患者的存活時間是目前最現(xiàn)實的目標。

　　樊東升的門診里有來自全國各地的病人。 韋香惠 攝

　　更高的追求

　　根據(jù)統(tǒng)計，從上世紀60年代開始，中國漸凍癥發(fā)病率呈線性增長，在老齡化趨勢下，病人數(shù)量還會逐年增長。

　　來到樊東升門診的病人大多是一家人一起過來?！皟扇f多個病人就意味著兩萬多個家庭被卷起來?！彼劦?，醫(yī)生是一個與人打交道職業(yè)。罕見病患者是較為特殊的群體，更需要醫(yī)生的專業(yè)知識作為支持，雙方間建立的信賴關(guān)系也會更強。

　　在樊東升看來，“罕見病不是做個手術(shù)病就好了。踏入這個領(lǐng)域的醫(yī)生就會成為這部分病人的支柱，不能僅僅滿足于把醫(yī)生當作一個職業(yè)來對待，而要有更高的追求?！?/p>

　　2004年，由樊東升牽頭，包括北京大學第三醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、上海長征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會ALS協(xié)作組，多年來一直致力于填補國內(nèi) ALS 診治現(xiàn)狀的流行病學調(diào)查空白。

　　2014年，北醫(yī)三院啟動了“科技助力漸凍人公益項目”，研發(fā)了針對漸凍人的分子遺傳學檢測包。

　　2017年，樊東升作為當時的北京市人大代表，專門為罕見病人發(fā)聲，他建議北京市率先試點為部分種類的罕見病患者設(shè)立專項補貼。他說，從專業(yè)角度上呼吁把有效的藥用到病人身上是醫(yī)生的責任。

　　近年來，樊東升一直率領(lǐng)團隊進行漸凍癥相關(guān)研究。據(jù)他透露，目前正在與傳統(tǒng)中醫(yī)藥相結(jié)合，已經(jīng)取得令人興奮的結(jié)果，文章發(fā)表后就向國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心提交申請。

　　樊東升在進行查房 韋香惠 攝

　　生命的意義

　　生命中什么是最有意義的事情？蔡磊在身患漸凍癥后將此作為一大思考課題。

　　在蔡磊的身上有過諸多光環(huán)：京東集團原副總裁、多所知名高校的研究生校外導師、中國電子發(fā)票推動者……但現(xiàn)在他最看重的一個身份是漸凍癥抗爭者。

　　2019年秋天，樊東升在門診見到蔡磊。在接診的這么多病人中，蔡磊是較為特殊的一個。他不僅是一位患者，還是生命的“斗士”。

　　剛確診時，樊東升對蔡磊的病情預估還算是樂觀，但后來的進程卻出乎意料，原因在于長期處于腦力和體力的雙重工作壓力下，持續(xù)的應(yīng)激脅迫對漸凍癥的病情十分不利。

　　確診“漸凍癥”至今4年時間，蔡磊說他得到了一個40年都可能做不到的夢想，那就是讓罕見病不再是一個被忽視的角落。

　　他投資建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平臺，并發(fā)起公益資助計劃。他還聯(lián)合1000多位病友，捐獻腦組織和脊髓組織，供醫(yī)學研究使用。他不止一次在公開場合表示，“我會戰(zhàn)斗到最后一天，到我死亡的一天為止?！?/p>

　　樊東升坦言，蔡磊患病對漸凍癥科研推動非常大。他用實際行動推動了新藥研發(fā)，發(fā)起號召病人捐獻遺體更是具有里程碑意義事件。

　　“當你不面對生死的時候，可能你會按照常規(guī)的職業(yè)發(fā)展，思考如何事業(yè)發(fā)展的好、掙錢多、自己獲得更多財富，但生病之后就不會這樣了，就會思考什么是生命中最有意義的事情，把這短暫的時間，投入到這些事情當中。”蔡磊說。

　　不久前，樊東升所在的聯(lián)合研究團隊在中國肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)隊列中發(fā)現(xiàn)了CLCC1基因的相關(guān)性和罕見致病突變，同時首次探索了CLCC1在細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)功能異常的機制，為漸凍癥治療提供了新的研究方向。

　　他提到，未來，還會有更多先進技術(shù)或者藥物應(yīng)用到漸凍癥治療當中，延長患者生命的同時提升質(zhì)量。(完)