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第16個國際罕見病日:一位醫(yī)生的告白

發(fā)布時間:2023-03-01 15:09:00來源: 中國青年報

  “于大夫,這孩子你快看一眼!”

  撂下電話,趕至床旁,出現(xiàn)在我面前的是一個“松軟兒”,呼吸也不順暢。

  我腦中瞬間浮現(xiàn)一連串可能的病因,外傷?先天性心臟???莫不是某種罕見病吧!

  我正苦思冥想,第16個國際罕見病日(每年2月的最后一天)如期而至。打開手機,朋友圈是中國罕見病聯(lián)盟各項學術活動、各大醫(yī)院的義診消息。

  何為罕見病?新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病,符合其中一項即為罕見病。

  在某種意義上,罕見病并非“罕見”,其病種數(shù)量超過7000種,在我國有超過2000萬患者,每年新增超過20萬。人們略有耳聞的白化病、苯丙酮尿癥、漸凍癥(肌萎縮側索硬化)都是罕見病??珊币姴∮值拇_“罕見”,在罕見病協(xié)作網建立之前的2019年,約有66%的醫(yī)務人員不了解罕見??;國家公布的第一批罕見病目錄僅納入121種疾病。還有些疾病,發(fā)病率極低、病因復雜、診治數(shù)年都無法明確診斷,雖然無法確定疾病的名稱,但按照定義,也該屬于罕見病了。

  無論是哪個??频尼t(yī)生,從入醫(yī)學院開始,或多或少都會與罕見疾病打交道。作為醫(yī)生,我十分感謝每一個罕見病患者。當他們千里迢迢帶著化驗單、片子、病歷,把小山一樣的資料擺在門診辦公桌上的時候,我會同時感受到信任、壓力和責任。病情穩(wěn)定時,一步步抽絲剝繭;病情加重時,一招招化險為夷。年輕的醫(yī)生、年長的教授,經過查房、會診、MDT(多學科診療)討論、隨訪、文獻學習、實驗室研究等,與罕見病患者共同成長。

  對罕見病的持續(xù)深入的研究,也推動了相關醫(yī)學科學的發(fā)展。比如,為了更精準、更高效地找到罕見遺傳病的致病基因,基因測序技術早已從最原始的一代測序(Sanger測序)發(fā)展到全基因組測序。為了讓攜帶家族遺傳變異位點的父母孕育出健康的寶寶,生殖醫(yī)學也在持續(xù)探索,試著改變那些家庭的命運軌跡。因此,關注罕見病、重視罕見病、研究罕見病,是人類社會發(fā)展進步不可分割的一部分。

  工作只做到上述層面,還遠遠不夠。作為醫(yī)生,我們總希望患者有藥可用,有藥用得起。2020年,一個龐貝病男孩以662分的成績考入南開大學,除了他個人的努力,還有一個因素——天津是首個將龐貝病特效藥美而贊(注射用阿糖苷酶α)納入醫(yī)保的城市之一?,F(xiàn)如今,脊髓性肌萎縮癥(SMA)的特效藥諾西那生鈉注射液從70萬元一針降至3.3萬元,口服藥利司撲蘭由每瓶6.38萬元下降至每瓶3780元。

  當然,還有很多疾病無藥可用,很多家庭用不起藥,不得不選擇放棄治療。曾經有一位家長,拿著印度產的仿制藥問我:“于醫(yī)生,我孩子吃這個藥行嗎?”我不敢說行,畢竟是非境內批準上市的藥物;我也不敢說不行,因為他的孩子患有罕見的自身炎癥性疾病,原研藥太貴,家里已經賣掉了一套房子。

  新藥研發(fā)從分子立項,到臨床前的藥理毒理,到臨床I期、II期、III期開發(fā),需要經過漫長的歲月,投入難以估計的人力、財力,還經常折戟沉沙。

  國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)及藥品審評中心(CDE)鼓勵罕見病的藥物研發(fā),且制定了諸如罕見病新藥擁有7年市場獨占權等政策。眾多本土藥企在罕見病的藥物研發(fā)上雖躍躍欲試、卻又裹足不前。兩會召開在即,我真誠希望罕見病能繼續(xù)得到代表委員的關注,推動制定符合中國國情的新藥研發(fā)政策,進一步提高本土藥企罕見病藥物研發(fā)的待遇和熱情,建立高校-醫(yī)院-企業(yè)之間快速高效轉化研究成果的機制,進而打破跨國藥企對罕見病藥物的壟斷,讓中國罕見病患者有藥可用、有藥用得起。

  診斷和治療,不該是罕見病患者的全部日常,作為醫(yī)生,我希望他們可以求學、戀愛、奮斗、生活……而這些,僅靠醫(yī)生遠遠不夠。我不止一次地被家長請求,給患兒開“免體”“復學”等各種各樣的證明,而我也知道,在很多地方,僅僅因為缺少一張轉診單,患者就無法進行醫(yī)保報銷或報銷的比例很低。一張又一張證明,會給本就艱難的罕見病家庭帶來更多困難。

  諸位,如果你的班級中有同學患有罕見病,如果你的單位里有同事患有罕見病,希望你對他們多加關愛,增強他們生活的信念,也讓他們?yōu)樽约旱膲粝牒瓦@個時代發(fā)光發(fā)熱。請不要輕易作出“無法勝任”的判斷。當下無數(shù)場景,遠程辦公模式成熟,讓他們工作更靈活些,復診更方便些。請相信,他們也會讓團隊更有活力!

  剛要停筆,前述那個孩子的檢查結果出來了,又是一個需要多科會診的罕見病例。

  這一天,為他們呼喚不罕見的愛!

 ?。ㄗ髡呦当本﹨f(xié)和醫(yī)院兒科醫(yī)生)

  于仲勛

(責編:常邦麗)

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